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Pruebas genéticas a bebés pueden salvar vidas, pero aseguradoras no las cubren

byColaborador
October 27, 2023
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bebés

Pocos bebés hospitalizados con una enfermedad sin diagnosticar se someten a la secuenciación rápida de todo el genoma. Foto de Vidal Balielo Jr./ Pexels

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A 48 horas del nacimiento de uno de los bebés de un hospital del área de Seattle en 2021, la paciente Layla Babayev fue sometida a una cirugía por una obstrucción intestinal. Dos semanas después, tuvo otra cirugía de emergencia. Luego desarrolló meningitis.

Layla pasó más de un mes en terapia intensiva neonatal en tres hospitales mientras los médicos buscaban la causa de su enfermedad.

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Sus padres la inscribieron en un ensayo clínico para buscar una condición genética. A diferencia de las pruebas genéticas centradas en algunas variantes causantes de enfermedades, que pueden tardar meses en producir resultados, el estudio en el Hospital de Niños de Seattle secuenciaría todo el genoma de Layla, buscando una amplia gama de anomalías, con la posibilidad de ofrecer respuestas en menos de una semana.

La prueba reveló que Layla tenía un trastorno genético raro que causaba defectos gastrointestinales y comprometía su sistema inmunológico. Su padre, Dmitry Babayev contó que, por este hallazgo, sus médicos la aislaron, comenzaron administrarle infusiones semanales de antibióticos, y se pusieron en contacto con otros hospitales que habían tratado la misma condición.

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Hoy en día, Babayev atribuye a la prueba, conocida como secuenciación rápida de todo el genoma, la vida de su hija. “Es por eso que creemos que Layla todavía está con nosotros hoy”, dijo.

Sin embargo, la experiencia de Layla con su trastorno es rara. Pocos bebés hospitalizados con una enfermedad sin diagnosticar se someten a la secuenciación rápida de todo el genoma, una herramienta de diagnóstico que permite a los científicos identificar rápidamente trastornos genéticos y guiar las decisiones de tratamiento de los médicos al analizar todo el ADN del paciente.

Esto se debe en gran parte a que muchos seguros de salud, públicos y privados, no cubren el costo que oscila entre $4,000 y $8,000.

Pero una alianza de empresas de pruebas genéticas, farmacéuticas, hospitales infantiles y médicos ha presionado a los estados para aumentar la cobertura bajo Medicaid, y estos esfuerzos han comenzado a dar resultados.

Desde 2021, programas de Medicaid en ocho estados han agregado la secuenciación rápida de todo el genoma a su cobertura o la cubrirán pronto, según GeneDX, un proveedor de la prueba. Esto incluye a Florida, donde la legislatura controlada por los republicanos ha resistido la expansión de Medicaid bajo la Ley de Cuidado de Salud a Bajo Precio (ACA).

Georgia, Massachusetts, Nueva York y Carolina del Norte también están considerando cubrirla, según el Rady Children’s Institute for Genomic Medicine, otro importante proveedor de la prueba.

Que Medicaid cubra la prueba puede expandir significativamente el acceso para los bebés; el programa de salud federal gerenciado por los estados que asegura a las familias de bajos ingresos y que cubre a más del 40% de los niños en su primer año de vida.

Puedes leer: Nuevos planes de Medicare Advantage adaptan ofertas para latinos, asiáticos y LGTBQ+

“Esta es una prueba extraordinaria y poderosa que puede cambiar el curso de las enfermedades de estos niños y nuestra propia comprensión”, dijo Jill Maron, jefa de pediatría en el Women & Infants Hospital en Providence, Rhode Island, quien ha investigado sobre este test.

“Lo único que está interfiriendo con un uso más generalizado es el pago del seguro”, agregó.

Los defensores de la secuenciación de todo el genoma, que ha estado comercialmente disponible por alrededor de seis años, dicen que puede ayudar a los bebés enfermos con enfermedades potencialmente raras a evitar una odisea de pruebas y hospitalizaciones de meses o años sin un diagnóstico claro, y aumentar la supervivencia.

También señalan estudios que muestran que las pruebas rápidas de todo el genoma pueden reducir los costos generales de salud al disminuir las hospitalizaciones, pruebas y atención innecesarias.

Pero la prueba puede tener sus limitaciones. Aunque es mejor para identificar trastornos raros que las pruebas genéticas antiguas, la secuenciación de todo el genoma detecta una mutación solo alrededor de la mitad de las veces, ya sea porque la prueba no detecta algo o porque el paciente no tiene un trastorno genético en absoluto.

Además, plantea preguntas éticas porque también puede revelar que los bebés, y sus padres, tienen genes que los colocan en mayor riesgo de condiciones que se desarrollan en la adultez, como el cáncer de mama y ovario.

Aun así, algunos médicos dicen que la secuenciación ofrece la mejor oportunidad para hacer un diagnóstico cuando las pruebas de rutina no ofrecen respuestas. Pankaj Agrawal, jefe de neonatología en la Escuela de Medicina Miller de la Universidad de Miami, dijo que solo alrededor del 10% de los bebés que podrían beneficiarse de la secuenciación de todo el genoma la están recibiendo.

“Es súper frustrante tener bebés enfermos y no tener una explicación de qué está causando sus síntomas”, dijo.

Ahora, algunos seguros privados cubren la prueba con ciertas limitaciones, incluidos UnitedHealthcare y Cigna, pero otros no. Incluso en los estados que han adoptado la prueba, la cobertura varía. Florida agregará el beneficio a Medicaid más adelante este año para pacientes de hasta 20 años que estén en terapias intensivas.

Adam Anderson, representante estatal de Florida, un republicano cuyo hijo de 4 años murió en 2019 después de ser diagnosticado con la enfermedad de Tay-Sachs, un trastorno genético raro, lideró la campaña para que Medicaid cubriera la secuenciación. El nuevo beneficio de Medicaid estatal lleva el nombre de su hijo, Andrew.

Anderson dijo que persuadir a sus colegas republicanos fue un desafío, dado que generalmente se oponen a cualquier aumento en el gasto de Medicaid.

“Tan pronto como escucharon el término ‘mandato de Medicaid’, se cerraron”, dijo. “Como estado, somos fiscalmente conservadores, y nuestro programa de Medicaid ya es enorme, y queremos ver Medicaid más pequeño”.

Anderson dijo que a los médicos les llevó más de un año diagnosticar a su hijo, un momento emocionalmente difícil para la familia mientras Andrew soportaba numerosas pruebas y viajes para ver a distintos especialistas en varios estados.

“Sé lo que es no obtener esas respuestas mientras los médicos intentan descubrir qué está mal, y sin pruebas genéticas, es casi imposible”, dijo.

Un análisis de la Cámara de Representantes de Florida estimó que si el 5% de los bebés en las terapias intensivas neonatales del estado se sometieran a la prueba cada año, costaría al programa de Medicaid alrededor de $3.3 millones anuales.

Los líderes legislativos de Florida se persuadieron en parte por un estudio de 2020 llamado Proyecto Baby Manatee, en el cual el Hospital de Niños Nicklaus en Miami secuenció los genomas de 50 pacientes. Como resultado, 20 pacientes, aproximadamente el 40%, recibieron un diagnóstico, lo que llevó a cambios en el cuidado de 19 de ellos.

El ahorro estimado superó los $3.7 millones, con un retorno de inversión de casi $2.9 millones, después del costo de las pruebas, según el informe final.

“Hemos demostrado que podemos justificar esto como una buena inversión”, dijo Parul Jayakar, directora de la División de Genética Clínica y Metabolismo del hospital, quien trabajó en el estudio.

Por: Phil Galewitz/KFF Health News

Esta historia fue producida por KFF Health News, una redacción nacional enfocada en el tratamiento en profundidad de temas de salud, que es uno de los principales programas de KFF, la fuente independiente de investigación de políticas de salud, encuestas y periodismo.

Tags: #yobrilloconelsolBebésEl Sol LatinoPruebas Genéticas
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