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Qué es la medicina de precisión y… ¿realmente es eficaz para tratar el cáncer?

byColaborador
September 24, 2018
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Qué es la medicina de precisión y… ¿realmente es eficaz para tratar el cáncer?

Aunque MaryAnne DiCanto se benefició de tratamientos estándar contra el cáncer, su esposo dijo que ninguna de las terapias focalizadas recomendadas luego de pruebas genéticas prolongaron su vida. Foto Cortesía Scott Primiano

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Liz Szabo / Kaiser Health News.- Enfrentando un cáncer de seno incurable a los 55 años, MaryAnne DiCanto confió en la “medicina de precisión”, en la que los médicos intentan igualar a los pacientes con medicamentos que se dirigen específicamente a las mutaciones genéticas de sus tumores. DiCanto se sometió a varias biopsias para identificar terapias que pudieran ayudarla.

“Creía en esto con todo su corazón”, dijo su esposo, Scott Primiano, de Amityville, Nueva York, un corredor de seguros contra inundaciones. “Vives con la esperanza por tanto tiempo, es difícil dejarla ir”.

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A esta altura en una historia periodística promedio, los lectores conocerían cómo DiCanto, madre de una familia extendida de cinco, tuvo la oportunidad de probar una droga experimental que nadie esperaba que funcionara.

Ella sería la protagonista cuya determinación de “seguir luchando” le permitiría superar todas las expectativas, permitiéndonos celebrar el triunfo de la ciencia moderna y preocuparnos un poco menos por nuestra propia mortalidad.

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Pero hay un problema serio al hablar de la medicina de precisión para el cáncer de esta manera.

Se está engañando al público.

A pesar de las grandes esperanzas de DiCanto, nada de esto ayudó. La mujer murió el año pasado a los 59 años.

A los médicos y hospitales les encanta hablar sobre los pacientes que han salvado con medicamentos de precisión, y los periodistas adoran escribir sobre esto. Pero las personas que mueren, pacientes como DiCanto, que sucumben al cáncer avanzado a pesar de las pruebas modernas, superan en número a los raros éxitos.

“Hay muy pocas instancias en las que podemos ver una prueba genómica y elegir un fármaco y decir: ‘Esto funcionará'”, dijo el doctor Nikhil Wagle, especialista en cáncer del Instituto Oncológico Dana-Farber de Boston, quien ayudó desarrollar pruebas de medicina de precisión. “Ese es nuestro objetivo a largo plazo, pero en 2018 aún no estamos allí”.

Reflexionando sobre la experiencia de su familia con el tratamiento de “precisión”, Primiano dijo: “Crees que va a ser más preciso, como un láser versus una escopeta. Pero sigue siendo una escopeta “.

Es cierto que ha habido un progreso, pero no para todos los casos.

Las pruebas de mutaciones genéticas se han convertido en el estándar de atención en cáncer de pulmón, melanoma y otros tipos de tumores. Pero la cantidad de personas con cáncer avanzado elegibles para estos enfoques es solo del 9% al 15%, estiman expertos. Estas terapias focalizadas ayudan a aproximadamente la mitad de los pacientes que las prueban, dijo el doctor Vinay Prasad, profesor asociado de la Universidad de Ciencias y Salud de Oregon.

Estas terapias focalizadas tienden a tener menos éxito en pacientes como DiCanto, que han agotado todos los tratamientos estándar. En un gran estudio publicado el año pasado en Cancer Discovery, la medicina de precisión no pudo ayudar al 93% de los 1,000 pacientes que se inscribieron en el estudio.

En la reunión más reciente de la Sociedad Estadounidense de Oncología Clínica, el encuentro más grande a nivel mundial sobre cáncer, los investigadores presentaron cuatro estudios de medicina de precisión. Dos fueron fracasos totales. A los otros dos no les fue mucho mejor: no redujeron los tumores en un 92% y 95% de los casos.

Los estudios casi no recibieron cobertura periodística.

Algunos expertos, como el doctor David Hyman del Memorial Sloan Kettering Cancer Center de Nueva York, dicen que tales pruebas deberían estar disponibles para todas las personas con cáncer avanzado, porque nadie puede predecir qué individuo puede tener una mutación rara que pueda atacarse con una droga nueva o experimental. Cuando los pacientes responden a estos medicamentos, tienden a hacerlo muy bien, y algunos sobreviven mucho más de lo esperado.

Pero Hyman reconoció que muchas personas que buscan medicina de precisión se sentirán decepcionadas, porque las pruebas no conducirán a un nuevo tratamiento. La medicina de precisión “no está abordando las necesidades de la mayoría de los pacientes con cáncer”, dijo.

Muchos de los médicos que entrevisté como reportera de salud se sienten incómodos al hablar de pacientes que no sobreviven.

Si bien reconocen que la secuencia del tumor no ayuda a todos los pacientes, rápidamente se centran en hablar sobre las personas que han salvado. Si no escuchas con atención, podrías fácilmente creer que esas curas futuras ya están aquí.

Los hospitales promueven sus programas de medicina de precisión al mostrar las historias de los sobrevivientes a largo plazo. Compañías como Foundation Medicine, Caris Life Sciences y Guardant Health, que venden las pruebas que buscan mutaciones de cáncer, destacan solo los mejores escenarios en sus sitios web. En marketing de compañías farmacéuticas, los pacientes son como modelos en la pasarela de la última moda en tratamientos.

En este contexto de esperanza y desesperación, ¿cómo se supone que los pacientes deben tomar decisiones informadas?

DiCanto le dio a la medicina de precisión todo lo que tenía, incluidas biopsias de sus pulmones e hígado, donde se había propagado su cáncer. Durante dos años y medio, su médico envió siete muestras de sangre y tejido a laboratorios especializados para la “secuenciación de próxima generación”, que puede escanear rápidamente cientos de genes. Las pruebas apuntan a localizar el talón de Aquiles de un cáncer, una vulnerabilidad genética que puede ser atacada con un medicamento.

La primera prueba genómica de DiCanto la igualó con una droga recientemente aprobada que ella hubiera intentado de todos modos, dijo Primiano. Cuando dejó de funcionar, le hicieron otra biopsia.

En ese momento, las pruebas coincidieron con un medicamento diferente aprobado para el cáncer de seno. Pero resultó tan tóxico que “casi la mata”, dijo Primiano.

Pruebas adicionales igualaron a DiCanto con drogas disponibles solo en ensayos clínicos. Sin embargo, los criterios de elegibilidad para los ensayos clínicos son notoriamente estrictos y, a menudo, excluyen a las personas que han recibido un tratamiento intenso con otros medicamentos. DiCanto no era elegible para ninguno de ellos. Incluso cuando los pacientes son elegibles para los ensayos, muchos los rechazan. Son demasiado frágiles y enfermos para viajar a las áreas metropolitanas donde se realizan la mayoría de las pruebas.

Aunque DiCanto se benefició de los tratamientos estándar contra el cáncer, ninguna de las terapias focalizadas recomendadas a través de pruebas genéticas extendió su vida, dijo Primiano.

“Ella no se dio por vencida”, agregó Primiano. “Su cuerpo se dio por vencido. Su cuerpo simplemente no pudo soportarlo más”.

Primiano dijo que los pacientes deberían recordar que la medicina de precisión está recién en su infancia. Aunque los científicos han identificado decenas de miles de “variaciones” genéticas (cambios a partir del ADN normal que podrían desempeñar un papel en el cáncer), los médicos solo tienen unas pocas docenas de medicamentos para atacarlos. En la mayoría de los casos, las mutaciones genéticas son “origen desconocido”; son esencialmente inútiles, porque los científicos no saben si afectan la respuesta de los pacientes a las drogas.

E Incluso cuando las drogas son una buena combinación para una mutación específica, no siempre funcionan. Una terapia focalizada que funciona para el melanoma, por ejemplo, no ayuda a las personas con cáncer colorrectal, incluso cuando los pacientes tienen exactamente la misma mutación, dijo Wagle, miembro de la junta asesora médica de Living Beyond Breast Cancer, un grupo de defensa de pacientes en el que DiCanto participaba activamente.

Pagar por las pruebas y el tratamiento plantea sus propios obstáculos. Las aseguradoras a menudo les dicen a los pacientes que la secuenciación de próxima generación no está probada. Incluso cuando acepten cubrir las pruebas, no cubrirán necesariamente los tratamientos que no son estándar o los experimentales que recomiendan las compañías que hacen la secuencia genética.

Primiano dijo que su familia pudo hacerse cargo de los costos: $500,000 de su bolsillo por la atención del cáncer de su esposa durante 13 años. Pero tratar con el cáncer de su esposa “fue un trabajo de tiempo completo: investigar, encontrar ensayos clínicos, tratar con las compañías de seguros y administrar el dinero”.

A Primiano le preocupan las personas con menos recursos, especialmente los pacientes tentados por drenar sus cuentas de ahorros para pagar un tratamiento con poca o ninguna posibilidad de funcionar.

Las mismas palabras “medicina de precisión” sugieren una alta tasa de éxito, dijo Primiano. Si bien sus éxitos deben celebrarse, sus fallas deben ser reconocidas y contabilizadas, recordándonos cuánto queda por aprender. Cuando los pacientes y sus familias tienen tanto en juego, merecen entender lo que están pagando.

“No pretendamos que esto es algo que no es”, dijo Primiano. “No estoy diciendo que no deberíamos intentarlo. Simplemente no quiero que la gente tenga falsas esperanzas”.

La cobertura de KHN de estos temas cuenta con el respaldo de John A. Hartford Foundation y Gordon and Betty Moore Foundation

Tags: Medicina de precisión

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